תסמונת Hnpp – מה חומרת המחלה ?

שאלה

שלום,

לאחר בדיקת ציפ גנטי אובחן בבדיקת cma חסר החופף לתסמונת hnpp
אשמח לדעת על חומרת מחלה זאת,השלכותיה על העתיד הילוד ,האם ניתן לתפקד עם המחלה ?
תודה

iconDoctorRound
פרופ' נתן גדות
תשובה

על מנת לקבל מענה לשאלתך תצטרכי לבוא למרפאתנו .

טלפון זימון תורים: 03-5771188

עוד שאלות בנושא

שלום, לפני כחודשים עברתי מן אירוע מוחי אך לא ידעו היכן בדיוק הבעיה נאמר לי שאולי בכלל מדובר בהתקף של מגרינת האאורה. לאחר בדיקת MRI נאמר לי שיש אסיטמריה בין המערכת השמאלית לימנית השמאלית קטנה יותר שלחו אותי בנוסף לבדיקות עיניים ורופא העיניים שלח אותי לבדיקת שדה ראיה ושם נאמר לי שבעין ימין קיימת סקוטומה יחסית ברביע נזלי עליון האם יש קשר בין השתים ? תודה
iconDoctorRound
תשובת הצוות הרפואי
סקוטומה היא בשדה הראיה שבו לא רואים . כעין כתם שחור כאשר הוא קטן הנבדק לא מרגיש בכך . אין לזה קשר לממצא ב-MRI

שלום,

לפני 17 שנה כשהייתי בת 9 חליתי בגיליאן ברה והייתי מאושפזת בשניידר שלושה שבועות לאחר שהשתחררתי המשכתי לעשות פיזיותרפיה במשך שנה עד שחזרתי לתפקוד מלא והחלמתי מהמחלה. אני רוצה להתחסן לקורונה וראיתי שאחד התסמינים האפשריים מהחיסון זה גיליאן ברה רציתי לדעת אם זה שחליתי בעבר יכול להוות סיכון גבוה יותר שזה יחזור מהחיסון? (הבנתי שיש מקרה אחד בארץ של מישהו שקיבל גיליאן ברה לאחר שחוסן).
ואם חס וחלילה אני אקבל שוב גיליאן ברה מהחיסון האם זה אומר שזה יהפוך להיות כרוני? כשחליתי כשהייתי קטנה הרופאים אמרו שאם זה יחזור במהלך השנה הראשונה מאז שהבראתי זה יהיה כרוני.

רציתי לדעת אם יש לכם מידע על הקשר בין חיסון לקורונה וגיליאן ברה?
האם ידוע על אנשים שהתחסנו שהיה להם בעבר גיליאן ברה והאם החיסון השפיע עליהם?
האם ההמלצה היא להתחסן או שעדיף כרגע לחכות ולא להתחסן?

תודה

iconDoctorRound
אליהו פטריק סורקין

לא להתחסן

שלום,

אני מקבל טיפול חדשני נגד גרורות של סרטן ערמונית (לוטיציום-177).
תופעת הלוואי היחידה היא ירידה בייצור כדוריות הדם במוח העצם, ומכאן המוגלובין נמוך 9.5, ברזל נמוך וכו'. התוצאה היא חולשה, ומה שמפריע יותר – הפרעות בקצב הלב. קראתי שזה אופייני לפנציטופניה.
התחלתי לקחת 2 מ"ג ליום של דקסמטזון, וזה חולל פלאים. החולשה נעלמה, הפרעות הקצב נעלמו. אני מרגיש מצוין.
השאלה היא האם שימוש ממושך במינון זה יכול לגרום נזקים? מה לבדוק בכדי לוודא שלא מתפתח נזק סמוי?
(ידוע לי שההפסקה חייבת להיות הדרגתית).
תודה!!!

iconDoctorRound
תשובת הצוות הרפואי

יש אכן נזקים אפשריים לטיפול ממושך בסטירואידים .

1. השמנת יתר , תיאבון מוגבר , אי שקט פנימי בתחילת הטיפול

2. עליה ברמת הסוכר , בלחץ הדם , נטילת סידן מהעצמות

3.  דיכוי חיסוני וסף נמוך לזיהומים . סכנת קטרקט

במצבך הסטירואידים הם עוגן ההצלה שלך .

אני סמוך ובטוח שרופאיך ערים לכל הנ"ל ולכן הם בוודאי ידריכו אותך כיצד להמעיט בתופעות הלוואי .

אתה צודק באשר להפסקת הטיפול שחייב להיעשות בהדרגה עם ירידה איטית מאד במינון עד הפסקת הטיפול ככל שניתן.

לבריאות

תסמונת Hnpp - מה חומרת המחלה ?

*יש לקבוע תור לפני הגעה למרפאה

ימי פעילות

א'-ה'

שעות פעילות

8:00-18:00

תסמונת Hnpp - מה חומרת המחלה ?

*יש לקבוע תור לפני הגעה למרפאה

ימי פעילות

ב', ה'

שעות פעילות

8:30-14:00

חיפוש מחלקה או רופא