אכן, תופעה זו של "גמדות" נחשבת למום מולד במערכת התנועה, ונכנסת תחת קטגוריית – "מומים הגורמים הפרעה בהיווצרות העצמות". קשה לדעת מה בדיוק גרם לבעיה במקרה המדובר, שכן קיימים מעל 200 סוגים של מומים כאלו. לרוב המחלות יש אכן אפיון גנטי, והן מועברות בתורשה.
כשמדובר בגמדות היא מאובחנת בדרך כלל לאחר הלידה, אך יש מקרים שבהם היא מתגלה רק בשלבי גדילה מאוחרים יותר. פעמים רבות נמצא קשר לגיל אב מתקדם. הבעיה מצויה בלוחיות הצמיחה בעיקר בחלקי הגפיים המקורבים למרכז הגוף. הגובה הממוצע של אלו הסובלים מכך יהיה כ-120-130 ס״מ. בחלק מהמקרים יהיה ניתן לאבחן את המקרים הללו בבדיקת אולטרסאונד לפני הלידה. הילדים הללו סובלים מבעיות אורתופדיות נוספות, כגון היצרות עמוד שדרה מהצוואר ומטה, וכן הפסקות נשימה בשינה עקב לחץ על חוט השדרה. חלקם נאלצים לעבור ניתוחי עמוד שדרה לשחרור היצרויות ולקיבוע של החוליות.
בנוסף, המחלה גורמת לפגיעה במפרקים בעיקר באזורים נושאי משקל כגון ירכיים וברכיים ובשל כך חלק מהחולים נאלצים לעבור החלפת מפרק הירך בבגרותם. כדי לסייע לחולים ניתן גם לערוך תיקון מפרקי ירכיים ומפרקים נוספים וכן יישור הגפיים והארכה.
